Badania prenatalne – na czym polegają i kiedy je wykonać?

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to termin określający specjalistyczne badania wykonywane u kobiet w ciąży w celu oceny rozwoju ciąży i jej przebiegu, a także rozwoju płodu. Niektóre badania prenatalne są w stanie wykryć na bardzo wczesnym etapie poważne wady rozwojowe zagrażające życiu dziecka i matki czy różne choroby – te, jeśli wykryjemy odpowiednio szybko, można leczyć nawet w łonie matki, zanim dziecko przyjdzie na świat.

Badania prenatalne dzielą się na nieinwazyjne oraz inwazyjne. W pierwszej kolejności zaleca się wykonanie badań nieinwazyjnych, a dopiero po uzyskaniu niepokojących wyników, lekarz może zalecić wykonanie badań inwazyjnych – ale muszą ku nim występować konkretne wskazania.

Poniżej wyjaśniam, na czym polegają oba rodzaje badań prenatalnych i podpowiadam, kiedy się je wykonuje.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Badania prenatalne nieinwazyjne są standardem w diagnostyce przebiegu ciąży i rozwoju płodu. Wykonuje się je m.in. w celu potwierdzenia, czy ciąża jest pojedyncza, czy mnoga, określa się podczas nich płeć dziecka, a także parametry takie, jak waga czy wzrost (co pomaga w analizie, czy wymiary płodu są adekwatne do wieku ciąży). To badania, które wykonuje się obowiązkowo u każdej mamy. Są w pełni bezpieczne, gdyż wykonuje się je za pomocą USG oraz poprzez pobranie krwi matki. Jeśli podczas tego rodzaju badań wykryte zostaną nieprawidłowości, wówczas występuje wskazanie do podjęcia dalszej diagnostyki – za pomocą inwazyjnych badań prenatalnych. Niekiedy badania nieinwazyjne są w stanie wykryć różne choroby u dziecka – wówczas możliwe jest wprowadzenie leczenia wewnątrzmacicznego.

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych należą:

• USG – pierwszego, drugiego i trzeciego trymestru – to badania obowiązkowe – muszą być wykonane u każdej kobiety w ciąży. Pierwsze USG wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży (w celu wykrycia poważnych anomalii w budowie płodu). Drugie USG wykonywane jest między 18 a 22 tygodniem ciąży (lekarz ocenia anatomię płodu, a szczególnie budowę serca – możliwe jest wykrycie wad serca i wielu innych wad genetycznych). Trzecie USG wykonuje się między 28 a 32 tygodniem ciąży (w celu oceny budowy płodu oraz rozwoju, a także zmierzenia ilości płynu owodniowego i oceny dojrzałości łożyska). Badanie USG (I, II i III trymestru) jest refundowane*.

• USG metodą Dopplera – wykonuje się po 26 tygodniu ciąży w celu zbadania prędkości przepływu krwi u dziecka i matki. Badanie to pozwala kontrolować stan płodu, gdy np. matka ma nadciśnienie lub dziecko wzrasta zbyt wolno. Badanie tego rodzaju pozwala również rozpoznać ciążę wysokiego ryzyka. Badanie jest refundowane.

• Echo serca płodu – wykonuje się między 15 a 22 tygodniem ciąży, jeśli występują ku temu wskazania. Tym badaniem można wykryć ewentualne wady w budowie serca dziecka oraz układu krążenia. W przypadku wskazań, badanie jest refundowane.

• Test PAPP-A (test podwójny) – to nieobowiązkowy, ale zalecany w pewnych sytuacjach test, który wykonuje się przed ukończeniem USG pierwszego trymestru (wówczas test podwójny oraz PAPP-A są testem zintegrowanym). Test ten polega na pobraniu krwi matki i oznaczeniu z niej białka A oraz wolnego beta hCG. Są to markery m.in. zespołu Downa, Edwardsa czy Patau. Test pozwala zatem ocenić ryzyko wystąpienia tych wad u dziecka. W przypadku wskazań, test jest refundowany.

• Test potrójny – wykonuje się go między 16 a 18 tygodniem ciąży. W celu jest przeprowadzenia pobiera się od matki krew i oznacza w nich 3 substancje hormonalne: AFP, beta-hCG oraz estriol. Wyniki pozwalają ocenić ryzyko rozwoju zespołu Downa czy wad cewy nerwowej u płodu. Nie jest to test obowiązkowy. W przypadku wskazań, test jest refundowany.

• Test NIFTY, test Harmony – to testy wykonywane między 10 a 24 tygodniem ciąży na podstawie analizy próbki krwi matki. Test polega na sekwencjonowaniu DNA pod kątem wolnego DNA pochodzenia płodowego. Dzięki takim badaniom możliwe jest wykrycie ryzyka wystąpienia trisomii, takich jak zespołu Downa, Edwardsa czy Patau. Testy tego rodzaju nie są refundowane.

• Test Manninga – polega na wykonaniu zapisu KTG oraz badania USG. Taki test przeprowadzany jest w sytuacji, gdy występuje ryzyko niewydolności płodu. Badanie jest refundowane.

*Uwaga! Piszę o refundacji poszczególnych badań, ale musicie pamiętać, że jeśli prowadzicie ciążę prywatnie, a lekarz nie posiada kontraktu z NFZ, niestety za jego pośrednictwem nie wykonanie refundowanych badań za darmo. Konieczne jest skierowanie od lekarza, który posiada kontrakt z NFZ. W innym przypadku za wszystkie badania, nawet obowiązkowe, trzeba zapłacić. Więcej na ten temat przeczytacie w artykule: Ciąża – prywatnie czy na NFZ? Różnice, koszty, wady i zalety.

Poniżej przedstawiam bardziej szczegółowo to, na czym polegają podstawowe badania nieinwazyjne w ciąży, czyli USG prenatalne i badania z krwi. To absolutne minimum, jeśli chodzi o konieczne badania w ciąży.

USG prenatalne – o czym nas informuje?

Podstawowym badaniem w ciąży jest badanie USG. Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, a także Fundacji Medycyny Płodu, przesiewowe badania USG powinny być wykonywane przynajmniej 3-krotnie w ciąży (I, II i III trymestr), przy czym badanie I trymestru ma największą skuteczność diagnostyczną. Wykonuje się je między 11 a 14 tygodniem ciąży. Czas ten jest wyliczany z ostatniej miesiączki – co powoduje, że nie zawsze zgadza się z faktycznym wiekiem ciąży. Z tego powodu dodatkowym kryterium, na którym należy się opierać, jest wielkość płodu na podstawie wymiaru CRL (długości ciemieniowo-siedzeniowej).

Jak wygląda takie badanie i o czym nas informuje? Przede wszystkim ocenia się takie parametry, jak:

• grubość przezierności karku NT, która powinna wynosić w warunkach prawidłowych min. 2,5 mm (jeśli NT > 2,5 mm, świadczy to o większym ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych i wad wrodzonych),

• obecność kości nosowej (kość nosowa jest nieobecna u 2/3 płodów z zespołem Downa oraz w 1/2 płodów z zespołem Edwardsa),

• wymiar CRL (długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu),

• długość kości szczękowej, małżowiny usznej, kości udowej, kości ramiennej,

• liczba tętnic pępowinowych,

• rozmiar pęcherza moczowego,

• występowanie przepukliny pępowinowej,

• częstość akcji serca płodu,

• przepływy krwi w przewodzie żylnych, tętnicy i żyle pępowinowej, a także w tętnicach macicznych,

• objętość łożyska.

Nie wszystkie z powyższych parametrów są standardowo oceniane w I trymestrze ciąży, ponieważ badanie to jest trudne pod względem technicznym i niezwykle czasochłonne. Jeśli natomiast pójdziemy na USG prenatalne prywatnie, zapewne wszystkie te parametry zostaną ocenione.

Ważne badania z krwi

Poza badaniami obrazowymi, standardem w diagnostyce prenatalnej jest wykonywanie badań z krwi matki. W surowicy krwi kobiety ciężarnej ocenia się m.in.:

• poziom beta-hCG,

• poziom białka PAPP-A,

• poziom AFP,

• poziom estriolu,

• poziom inhibiny A.

Nie wszystkie z powyższych badań są wykonywane u każdej ciężarnej – wiele zależy od tego, jakie są wskazania w konkretnej ciąży. I tak kolejno w I trymestrze podstawą jest badanie beta-hCG (między 11 a 14 tygodniem ciąży). Niekiedy konieczne jest także wykonanie testu PAPP-A. W ciążach, które mają większe ryzyko wystąpienia wad płodu, stężenie PAPP-A jest niemal zawsze obniżone, natomiast beta-hCG – zmienne (np. zwiększone przy trisomii 21, a obniżone przy trisomii 13 i 18). W każdym przypadku ustala się indywidualnie ryzyko wad płodu, mając na uwadze nie tylko wyniki z wymienionych badań, ale także wiek matki, masę jej ciała, wiek ciąży czy pomiar CRL.

Podczas II trymestru ciąży, a dokładnie między 15 a 20 tygodniem ciąży, zaleca się niekiedy wykonanie u ciężarnej testu potrójnego, który polega na oznaczeniu wolnej podjednostki beta-hCG, wolnego estriolu oraz AFP. Można także dodatkowo oznaczyć stężenie inhibiny i wówczas będzie to test poczwórny, nie potrójny. Badania tego rodzaju pozwalają rozpoznać m.in. ryzyko trisomii 21, a także otwartych wad cewy nerwowej.

Decyzję dotyczącą rozszerzenia diagnostyki o badania prenatalne inwazyjne, lekarz podejmuje indywidualnie z pacjentką, w oparciu o testy z krwi, badanie USG, a także inne czynniki ryzyka. Indywidualne ryzyko wady genetycznej u dziecka oblicza się z reguły za pośrednictwem specjalnych programów komputerowych. Uzyskanie wyniku 1:300 uznaje się za wartość progową, co oznacza, że wynik powyżej (np. 1:1000) informuje nas o mniejszym ryzyko wad genetycznych, natomiast wynik poniżej (np. 1:100) – o większym ryzyku.

Inwazyjne badania prenatalne i ich powikłania

Inwazyjne badania prenatalne są przeprowadzane tylko w wyjątkowych sytuacjach, gdy istnieją ku temu poważne wskazania. Wykonuje się je w celu oceny ryzyka wystąpienia u płodu wady wrodzonej. Nie są to badania obowiązkowe, ponieważ niosą za sobą niewielkie ryzyko powikłań – w tym poronienia.

Inwazyjne badania prenatalne to:

• Biopsja kosmówki – wykonuje się ją między 11 a 14 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu fragmentu z zewnętrznej błony płodowej (kosmówki) przy kontroli obrazowej USG.

• Kordocenteza – wykonuje się ją po 18 tygodniu ciąży w przypadku konfliktu serologicznego. Polega na nakłuciu pępowiny poprzez powłoki brzusznej, w celu pobrania krwi pępowinowej. Badanie również przebiega pod kontrolą USG. Badanie wykonuje się m.in. w celu ustalenia kariotypu.

• Amniopunkcja – wykonuje się ja między 16 a 19 tygodniem ciąży w przypadku ryzyka wad genetycznych. Polega na pobraniu próbki płyny owodniowego poprzez nakłucie wykonywane przez powłoki brzuszne. Badanie przebiega pod kontrolą USG.

• Biopsja tkanek płodu – to badanie wykonywane między 18 a 20 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu wycinka skóry, wątroby lub mięśni płodu za pomocą endoskopu, pod kontrolą USG. Biopsję tego rodzaju wykonuje się w przypadku podejrzenia bardzo ciężkich zaburzeń tych narządów.

Ocena tkanek i komórek pobieranych podczas inwazyjnych badań prenatalnych pozwala na ustalenie – w większości przypadków – ostatecznego rozpoznania danej choroby u dziecka, jeszcze w trakcie trwania ciąży. Dzięki temu często zachodzi możliwość wdrożenia leczenia wewnątrzmacicznego. Badania tego rodzaju wykonywane są tylko za pisemną zgodą pacjentki, ponieważ mogą wiązać się z kilkoma powikłaniami, o których piszę poniżej.

Amniopunkcja

Amniopunkcja może być przeprowadzona między 13 a 15 tygodniem (amniopunkcja wczesna) lub 16 a 18 tygodniem ciąży. Badanie polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego – ok. 15 ml. Przeprowadza się je poprzez nakłucie powłok brzusznych i jamy owodni. Powikłania po amniopunkcji są rzadkie i występują w 0,5-1% przypadkach. Są jednak poważne. Może dojść m.in. do:

• poronienia,

• zakażenia wewnątrzmacicznego,

• zgonu wewnątrzmacicznego płodu,

• rozwoju stopy końsko-szpotawej u płodu,

• odpływania wód płodowych,

• wyzwolenia czynności skurczowej macicy.

Biopsja kosmówki

Biopsję kosmówki przeprowadza się zwykle między 11 a 14 tygodniem, ale można ją wykonać także między 8 a 11 tygodniem ciąży. Badanie polega na pobraniu fragmentu kosmówki przez powłoki brzuszne. Jest też możliwość pobrania wycinka drogą przezpochwową. Badanie wiąże się z ryzykiem powikłań na poziomie 2-3%. Powikłania również mogą być poważne, a należą do nich np.:

• poronienie,

• odpływanie wód płodowych,

• rozwój stopy końsko-szpotawej,

• zakażenie wewnątrzmaciczne.

Biopsja kosmówki ma jednak pewną zaletę nad amniopunkcją – badanie pozwala na uzyskanie w bardzo krótkim czasie wyniku (po ok. 48 godzinach. Niestety w niektórych przypadkach wyniki badania mogą być fałszywie dodatnie – np. gdy mamy do czynienia z ograniczonym mozaicyzmem łożyska. Podobnie w przypadku zanieczyszczenia pobranego wycinka kosmówki, może dojść do zaburzonej interpretacji badania.

Kordocenteza

Kordocenteza to bardzo skomplikowane badanie, dlatego jest przeprowadzane bardzo rzadko. Polega na pobraniu ok. 1 ml próbki krwi z żyły pępowinowej z okolicy przyczepu łożyskowego pępowiny. Badanie przeprowadza się między 18 a 23 tygodniem ciąży za pomocą igły wprowadzanej przez powłoki brzuszne. Powikłania badania są rzadkie – występują w 1-2% przypadków, ale podobnie, jak w przypadku innych badań inwazyjnych, są poważne. Może dojść do:

• poronienia,

• porodu przedwczesnego,

• krwawienia,

• zakażenia wewnątrzmacicznego,

• tachykardii lub bradykardii płodu (okresowych),

• zgonu wewnątrzmacicznego płodu,

• tamponady pępowiny.

Biopsja tkanek płodu

wykonywana między 18 a 20 tygodniem ciąży; polega na pobraniu pod kontrolą USG lub za pomocą endoskopu wycinka skóry, wątroby lub mięśni płodu po to, by je zbadać. Wykonywana jest tylko w przypadku podejrzenia ciężkich i uwarunkowanych genetycznie schorzeń tych narządów.

Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych?

W przypadku badań prenatalnych nieinwazyjnych, m.in. USG I, II, III trymestru (to tzw. testy przesiewowe), wskazane jest wykonanie ich u każdej kobiety w ciąży. Wskazaniem do innych badań nieinwazyjnych są:

• wiek matki powyżej 35 roku życia,

• podejrzenie nieprawidłowości podczas badania USG,

• nieprawidłowości występujące w kariotypie rodziców,

• rodzeństwo z wadami genetycznymi lub wadami wrodzonymi.

Inwazyjne badania prenatalne są natomiast wskazane tylko w uzasadnionych przypadkach, np. w sytuacji zwiększonego ryzyka wystąpienia wad rozwojowych. Wskazaniem do inwazyjnych badań prenatalnych jest m.in.:

• dodatni wynik z testu podwójnego lub testu potrójnego,

• nieprawidłowe wyniku z USG prenatalnego (tzw. USG genetycznego),

• stwierdzona wada OUN (ośrodkowego układu nerwowego) u płodu lub w poprzednich ciążach,

• wady chromosomowe u rodziców,

• wiek matki powyżej 35 roku życia oraz brak badań nieinwazyjnych,

• urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną,

• występowanie trisomii 21 w poprzednich ciążach,

• abberacje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach lub anomalie chromosomowe u płodu w poprzednich ciążach.

Jakie choroby wykrywają badania prenatalne?

Badania prenatalne niosą za sobą wiele korzyści. Pozwalają m.in. wykryć ok. 60 wad oraz chorób, z którymi dziecko się, urodzi lub które rozwiną się w późniejszym okresie. Badania prenatalne wykrywają m.in. następujące choroby:

• fenyloketonuria,

• mukowiscydoza,

• hemofilia,

• zespół Turnera,

• zespół Downa,

• zespół Edwardsa,

• zespół Patau,

• pląsawica Huntingtona,

• hemofilia,

• dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Badania prenatalne - korzyści dla dziecka i dla rodziców

Badania prenatalne wykonuje się nie tylko w celu diagnozy i uzyskania pewnych informacji o ciąży i dziecku, ale także wykorzystania ich – np. w celu leczenia. Okazuje się bowiem, że niektóre z wad można leczyć już w okresie prenatalnym, np. gdy występuje niedrożność układu moczowego czy małopłytkowość. Poza tym jeśli wiemy, że dziecko urodzi się chore, możemy lepiej (podobnie jak i personel medyczny) przygotować się do porodu, aby szybko udzielić pomocy noworodkowi i być może uratować mu życie lub zapobiec poważnym powikłaniom. Dotyczy to szczególne wad serca – wówczas na sali porodowej przebywa nie tylko zespół odbierający poród, ale i zespół kardiologów oraz neonatologów, którzy natychmiast przejmują noworodka, aby ratować życie. Z kolei dziecko, które ma np. zdiagnozowaną już w okresie prenatalnym przepuklinę pępkową albo wadę serca, powinno zostać urodzone w wyspecjalizowanym szpitalu wyposażonym w odpowiedni sprzęt oraz zatrudniającym wyszkolony zespół lekarski w tym zakresie. Wówczas szanse na przeżycie oraz lepsze zdrowie dziecka rosną nawet o kilkadziesiąt procent! Wczesna diagnoza ma bowiem ogromnie ważne znaczenie – pozwala na przeprowadzenie operacji tuż po porodzie, co niejednokrotnie stanowi szansę na uratowanie Maluszka.

Darmowe badania prenatalne – komu przysługują?

Badania prenatalne można wykonać zarówno w placówkach NFZ, jak i w prywatnych gabinetach. Badania, które są na liście badań refundowanych przez NFZ są darmowe, jeśli posiadamy odpowiednie skierowanie od lekarza posiadającego umowę z NFZ, a także w przypadku posiadania wskazań (poza badaniami USG I, II i III trymestru oraz podstawowymi badaniami z krwi – te są refundowane dla wszystkich kobiet w ciąży, jeśli ciążę prowadzi lekarz posiadający kontrakt z NFZ):

• wiek powyżej 35 lat,

• abberacja chromosomowa u płodu w poprzedniej ciaży,

• podwyższone ryzyko wystąpienia choroby uwarunkowaną monogenetycznie bądź wieloczynnikową,

• nieprawidłowy wynik badania USG,

• nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych,

• strukturalne abberacje chromosomowe u rodziców.

Jeśli nie mamy wskazań, ale chcemy je wykonać – czyli np. mamy 30 lat – musimy zapłacić za badania prenatalne z własnej kieszeni.

FAQ – ważne informacje na temat badań prenatalnych

Poniżej przedstawiam jeszcze kilka ważnych informacji na temat badań prenatalnych. Zachęcam do zapoznania się z nimi, a jeśli macie inne pytania, wyślijcie do mnie e-mail na adres: redakcja@mamusiowo.pl.

1. Czy badania prenatalne są ryzykowne?

Badania nieinwazyjne nie wiążą się z żadnym ryzykiem, natomiast w przypadku badań inwazyjnych, ryzyko niestety występuje, chociaż jest ono bardzo rzadkie. Mimo to powikłania mogą być bardzo poważne. Może dojść m.in. do poronienia, zakażenia wewnątrzmacicznego czy wyciekania płynu owodniowego.

2. Kto wykonuje badania prenatalne?

Badania prenatalne, takie jak USG lub badanie echa serca płodu, wykonywane są przez lekarza ginekologa. Z kolei badania z krwi przeprowadzane są przez diagnostów laboratoryjnych. Z kolei badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja, przeprowadzają specjalizujący się w tego typu diagnostyce lekarze, posiadający odpowiedni sprzęt i doświadczenie.

3. Czy można odmówić wykonania badań prenatalnych?

Tak, badania prenatalne nie są obowiązkowe, dlatego można odmówić ich wykonania. Warto mieć jednak świadomość korzyści, jakie niesie za sobą taka diagnostyka. Mamy możliwość m.in. leczenia wewnątrzmacicznego płodu, jeśli występują niektóre choroby, co zwiększa szanse na przeżycie dziecka.

4. Ile kosztują badania prenatalne?

Koszt zależy od rodzaju badania prenatalnego. Przykładowo za badanie USG genetyczne wraz z konsultacją z ginekologiem zapłacimy od 250 do 400 zł. Test NIFTY będzie nas kosztował natomiast nawet 2000-2500 zł.

5. Czy lekarz musi wydać skierowanie na badania prenatalne?

Jeżeli występują wskazania, lekarz ma obowiązek wydać skierowanie na badania prenatalne, przy czym będą one refundowane, jeśli posiada on umowę z NFZ.