Planujesz ciążę? Rozważ wykonanie badań genetycznych
Pary planujące ciążę świadomie mogą przygotować się do niej znacznie lepiej niż w przypadku, gdy decyzja podejmowana jest spontanicznie. Zyskują bowiem czas do tego, aby dokładnie sprawdzić swój stan zdrowia i w razie potrzeby wdrożyć działania, które pozwolą je poprawić, co przełoży się na mniejsze trudności z zajściem w ciążę czy mniejsze ryzyko wystąpienia komplikacji po zapłodnieniu. Mogą również poddać się badaniom, które pozwolą ocenić ryzyko poronienia czy wystąpienia niekorzystnych mutacji genetycznych.
Na czym polegają badania genetyczne przed ciążą?
Badania genetyczne przed ciążą są nieinwazyjne i opierają się o ocenę DNA. Pozwalają wykryć nieprawidłowości w genach, które mogą wpływać na rozwój różnych chorób czy zwiększać ryzyko ich wystąpienia w przyszłości. Wykonanie badań genetycznych przed ciążą wiąże się zwykle także z oceną ryzyka poronienia czy szans na zapłodnienie. W przypadku par planujących powiększenie rodziny, badaniom genetycznym powinna poddać się zarówno przyszła mama, jak i tata. Istotne jest jednak, że badania tego typu należy analizować przy uwzględnieniu stanu zdrowia osoby badanej, wieku, liczby dotychczasowych ciąż i ewentualnych poronień lub innych problemów w trakcie ciąży, a także obciążeń chorobami w rodzinie (choroby genetyczne, wady wrodzone).
Kto powinien zdecydować się na badania genetyczne?
Wykonywanie badań genetycznych nie wiąże się z żadnymi komplikacjami, dlatego uważam, że warto z nich korzystać w każdym przypadku. Szczególnie istotne będą one jednak dla osób, które posiadają pewne czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka, tj.:
- wiek powyżej 35 roku życia,
- problemy z zajściem w ciążę i jej utrzymaniem (poronienia, martwe urodzenia),
- wcześniejsze urodzenie dziecka z wadami genetycznymi,
- choroba genetyczna jednego z partnerów,
- występowanie chorób genetycznych w rodzinie,
- cukrzyca/stan przedcukrzycowy,
- nowotwory w rodzinie przed 50 rokiem życia, zwłaszcza występowanie nowotworów rzadkich np. obustronnego raka piersi,
- niezdrowy styl życia (np. palenie papierosów).
Ocena ryzyka rozwoju choroby genetycznej u dziecka
Istotne jest to, że badania genetyczne niestety nie dają 100% pewności, czy dziecko urodzi się zdrowe, nawet jeśli żaden z rodziców nie ma zwiększonego ryzyka choroby genetycznej. Okazuje się bowiem, że każdy z nas jest nosicielem średnio 10 mutagennych wariantów genetycznych, które mają związek z występowaniem chorób dziedziczonych w sposób recesywny, m.in. mukowiscydozy, hemofilii, SMA czy fenyloketonurii. Jeśli oboje rodziców jest nosicielami recesywnej mutacji w tym samym genie, ryzyko choroby genetycznej u dziecka szacuje się na 25%. Jeśli natomiast nosicielem jest jeden z rodziców, mamy pewność, że dziecko nie urodzi się z chorobą genetyczną, natomiast będzie miało 50% szans na nosicielstwo tej samej mutacji.
Jakie badania genetyczne warto wykonać przed zajściem w ciążę?
Najczęściej poleca się następujące badania genetyczne dla par planujących ciążę:
- wrodzona nadkrzepliwość krwi - może zwiększać ryzyko poronienia samoistnego oraz rozwoju zakrzepicy w ciąży,
- C677T oraz A1298C genu MTHFR - wskazują na problemy z przyswajaniem kwasu foliowego, który jest niezbędny do prawidłowego rozwoju układu nerwowego płodu. W przypadku występowania mutacji, kobieta powinna przyjmować kwas foliowy w formie aktywnej i w zwiększonej dawce - zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego, zarówno w trakcie ciąży, jak i przynajmniej na 3 miesiące przed planowanym zapłodnieniem,
- kariotyp - badanie ocenia liczbę chromosomów u rodziców, prawidłowość budowy oraz szacuje ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych u dzieci (odpowiadają one m.in. za rozwój zespołu Downa, Patau czy Edwardsa),
- fenyloketonuria - badanie pozwala ocenić występowanie mutacji w genie PAH, która powoduje fenyloketonurię. Brak wdrożonego leczenia u noworodka w przypadku występowania tej choroby, prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń w obrębie układu nerwowego,
- celiakia - choroba ta wpływa m.in. na płodność, ponieważ pogarsza jakość komórek jajowych oraz plemników, a także wpływa negatywnie na cykl menstruacyjny, libido i potencję. Jej wykrycie pozwala wdrożyć odpowiednie leczenie łagodzące wymienione objawy i tym samym zwiększające szanse na zapłodnienie.
Poza powyższymi badaniami, warto zdecydować się na kompleksowe badania przesiewowe, pozwalające na wykrycie nosicielstwa kilkuset chorób genetycznych, które dziedziczone są autosomalnie recesywnie - zwłaszcza, że tego typu wyniki możemy uzyskać w ramach pojedynczego badania.
Co w przypadku zwiększonego ryzyka urodzenia chorego dziecka?
Jeśli wyniki badań wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia chorób genetycznych u dziecka, rodzice zyskują czas m.in. na uzyskanie informacji na temat leczenia danej choroby czy funkcjonowania z nią. Mają szansę na wybór wyspecjalizowanego ośrodka do prowadzenia ciąży oraz porodu, aby dziecko po narodzinach zostało objęte jak najlepszą opieką personelu medycznego. Posiadanie wiedzy na temat występowania danej mutacji pozwala ponadto rozpocząć szczegółową diagnostykę już od początku ciąży, m.in. w postaci badań prenatalnych.
Wpis gościnny
